SNP是單核苷酸多態性(single nucleotide polymorphism )。一般來說它是雙等位基因的,就是說一個位點,人群中大部分人是A堿基,那么還有一部分人是T堿基,一般不會是C或者G了,這是一般的規律,沒有什么好解釋的。舉個例子,一個人是正常人他的某一條染色體一段序列是:AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA,反向肯定是一串t了,是吧?另一條染色體也是這個樣子的,因為有父母兩條染色體的。當然這是大部分人的情況。另外一小部分人,1%左右吧,這是統計數字,一條是AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA,反向也是一串t,另一條染色體就會出現這種情況AAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA,在第五個堿基有一個SNP 那么這條染色體的反向我就不說了,這種人是一種雜合子,還有一部分人是純合子。就是兩條染色體都是在第五個堿基是G,那么這個SNP是雙等位基因的,就是除了A就是G了。而STR是 short tandem repeat,短串聯重復,一般是CA重復,重復次數很多的。在一個人的染色體上可以有多種重復。假設A個體,來自父親的染色體重復了10次,來自母親的那條重復了11次,B個體來自父親的染色體重復了8次,來自母親的那條重復了14次,那么這樣說這個STR已經有四種等位基因型了,當然還有更多的。所以說 ,SNP變異沒有STR那么大。
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